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Inmegen realiza pruebas genéticas de forma gratuita para detectar el gen del albinismo

El especialista en genética médica del Inmegen, Leonardo Flores Lagunes, informó que cualquier persona puede ser portadora de alguna alteración genética sin que desarrolle enfermedad

13 junio, 2023
Albinismo, condición detectable con pruebas genéticas. Foto: kelisa Bernard
Albinismo, condición detectable con pruebas genéticas. Foto: kelisa Bernard

El albinismo es una condición genética en la cual hay una falta o disminución de pigmento en la piel, el cabello y los ojos debido a la falta o la producción insuficiente de melanina. La melanina es el pigmento responsable de dar color a los tejidos del cuerpo, incluyendo la piel, el cabello y los ojos.

Las personas con albinismo pueden presentar diferentes grados de pérdida de pigmentación. Algunas personas pueden tener una pérdida completa de melanina y ser completamente blancas, mientras que otras pueden tener una cantidad variable de pigmento y presentar un tono de piel más claro que el de sus familiares.

Pruebas para detectar el albinismo

Este 13 de junio es el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, cuenta con un laboratorio donde se realizan pruebas genéticas de forma gratuita a personas sin seguridad social, para detección de condiciones como el albinismo, y el diagnóstico diferencial de otras formas de hipopigmentación.

El especialista en genética médica del Inmegen, Leonardo Flores Lagunes, informó que cualquier persona puede ser portadora de alguna alteración genética sin que desarrolle enfermedad, condición o síndrome; sin embargo, este cambio en los genes puede heredarlo a sus hijas o hijos, quienes lo manifiestan con problemas de salud, como ocurre con el albinismo.

En casi todos los tipos de albinismo ambos progenitores son portadores, aunque ellos no presenten síntomas; de ahí la importancia de concientizar a la población sobre el diagnóstico temprano para una buena calidad de vida y control de las complicaciones.

Síntomas del albinismo

El síntoma principal del albinismo es la falta de melanina para la adecuada pigmentación de la piel, debido a que el organismo es incapaz de producir o distribuir este pigmento, y afecta por igual a hombres y mujeres, informó el especialista.

En entrevista por el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, el especialista indicó que la forma más grave se denomina albinismo oculocutáneo, que se caracteriza porque las personas afectadas tienen la piel muy pálida, cabello blanco y ojos claros.

Además de la pérdida de pigmentación en la piel, la persona puede padecer fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia, problemas de coagulación y neurológicos, ceguera y cáncer de piel, por lo que es recomendable no exponerse al sol.

Asimismo, sufren disminución de la visión y sensibilidad ocular ante la luz brillante, debido a las alteraciones en el desarrollo de la retina y a los patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.

Tratamiento para personas con albinismo

El especialista en genética médica señaló que el tratamiento es multidisciplinario, con la participación de especialistas en oftalmología, dermatología, oncología, psicología y genética clínica, en unidades médicas de tercer nivel, como los hospitales General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Juárez de México o “Dr. Manuel Gea González”.

El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo es promovido por la Organización de las Naciones Unidas (ONU). El lema de este 2023: “La inclusión hace la fuerza", enfatiza la necesidad de incluir en discusiones relacionadas con el tema a un amplio espectro de personas con albinismo, entre otras, jóvenes, mujeres, niños y niñas y adultas mayores, de todas las razas y orígenes étnicos.

Este organismo señala que hasta una de cada cinco mil personas en África subsahariana y una de cada 20 mil en Europa y Norteamérica padecen albinismo.

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